01 ㉠과 ㉡에 들어갈 알맞은 말을 쓰시오.

Ⅱ. 세포와 생명의 연속성 / 2. 유전

11. 사람의 돌연변이

소단원 문제

유전자 돌연변이는 유전자의 본체인 ㉠(       )의

염기 서열이 변해 나타나는 반면, 염색체 돌연변이는

염색체의 구조나 수의 이상으로 나타난다.

따라서 유전자 돌연변이와 달리 염색체 돌연변이는

㉡(         )을/를 통해 알아낼 수 있다.

02 염색체 돌연변이와 유전자 돌연변이 예를 <보기>에서 각각 골라 그 기호를 쓰시오.

	<보 기>
ㄱ. 알비노증 ㄴ. 다운 증후군 ㄷ. 터너 증후군 ㄹ. 페닐케톤뇨증

(1) 염색체 돌연변이	(       )

(2) 유전자 돌연변이	(       )

03 다음 그림을 보고 염색체 구조 이상의 명칭을 쓰시오.

(1)		( )
(2)		( )
(3)		( )
(4)		( )

04 그림은 감수 분열 (가)와 (나)의 결과 형성된 딸세포의 핵상을 각각 나타낸 것이다. (가)와 (나)에서 염색체 비분리가 일어난 시기를 쓰시오.

(가)                  (나)

(1) (가):

(2) (나):

05 자료는 사람의 유전 질환 (가)~(다)의 특징을 나타낸 것이다.

• (가)를 가진 사람의 핵형은 정상인과 같다.

• (나)는 5번 염색체의 일부가 결실되어 나타난다.

• (다)는 염색체가 정상보다 1개 적으며, (다)의 증

상을 가진 사람은 모두 여자이다.

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, (나)와 (다)에서 제시된 특징 이외의 다른 돌연변이는 고려하지 않는다.)

	<보 기>
ㄱ. (가)는 DNA의 염기 서열 변화로 나타난다. ㄴ. 체세포의 염색체 수는 (가)를 가진 사람보다 (나)를 가진 사람이 적다. ㄷ. (다)를 가진 사람의 체세포에는 X 염색체가 2개 들어 있다.

① ㄱ	② ㄴ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄱ, ㄷ	⑤ ㄱ, ㄴ, ㄷ

06 그림은 어떤 동물 종에서 한 개체의 정상 세포 (가)와 다른 개체의 돌연변이 세포 (나)에 들어 있는 한 쌍의 상염색체와 성염색체를 각각 나타낸 것이다. A와 a는 서로 대립 유전자이다.

(가)                      (나)

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, (나)에서 염색체 구조 이상은 1회만 일어났으며, 제시된 염색체 이외의 다른 염색체는 모두 정상이다.)

	<보 기>
ㄱ. (가)와 (나)는 핵상이 다르다. ㄴ. (가)와 (나)는 성별이 다른 개체의 세포이다. ㄷ. (나)에는 전좌가 일어난 염색체가 들어 있다.

① ㄱ	② ㄷ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄴ, ㄷ	⑤ ㄱ, ㄴ, ㄷ

07 그림은 어떤 동물의 세포 (가)~(다)에 들어 있는 일부 염색체를 나타낸 것이다. (가)는 정상 체세포, (나)와 (다)는 생식 세포이며, 알파벳은 유전자를 나타낸다.

(가)             (나)              (다)

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, 제시된 염색체 이외의 다른 염색체는 모두 정상이며, 교차는 고려하지 않는다.)

	<보 기>
ㄱ. (가)~(다)는 모두 핵상이 다르다. ㄴ. (나)가 형성될 때 역위와 결실이 일어났다. ㄷ. (다)가 형성될 때 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어났다.

① ㄱ	② ㄷ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄱ, ㄷ	⑤ ㄱ, ㄴ, ㄷ

08 그림은 철수의 정자 형성 과정 (가), (나)에서 일어난 염색체 비분리를 나타낸 것이다.

(가)                    (나)

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, 제시된 비분리 이외의 다른 돌연변이는 고려하지 않는다.)

	<보 기>
ㄱ. 성염색체의 수는 A와 철수의 체세포가 같다. ㄴ. (가), (나)에서 모두 핵상이 [eqn: n]인 생식 세포가 형성된 다. ㄷ. B와 정상 난자가 수정하여 태어난 아이는 클라인펠 터 증후군을 나타낸다.

① ㄱ	② ㄷ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄱ, ㄷ	⑤ ㄴ, ㄷ

09 그림은 적록 색맹 유전에 대한 가계도를 나타낸 것이다. A~D 중 한 사람에서만 감수 분열 시 성염색체 비분리가 1회 일어났다.

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, 제시된 비분리 이외의 다른 돌연변이는 고려하지 않는다.)

	<보 기>
ㄱ. 비분리는 D에서 일어났다. ㄴ. H는 터너 증후군을 나타낸다. ㄷ. F와 G 사이에서 태어나는 딸은 항상 정상이다.

① ㄱ	② ㄷ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄴ, ㄷ	⑤ ㄱ, ㄴ, ㄷ

10 다음은 유전병 ㉠에 대한 자료이다.

• ㉠은 대립 유전자 A와 a에 의해 결정되며, A는 a

에 대해 완전 우성이다.

• ㉠을 나타내는 어머니의 아들은 항상 ㉠을 나타낸

다.

• 감수 분열 시 염색체 비분리가 1회 일어나 형성된

정자 ㉡과 정상 난자가 수정되어 남자인 철수가

태어났다.

• 표는 아버지와 철수에서 G1기의 체세포 1개당 a

의 DNA 상대량을 나타낸 것이다.

구분	아버지	철수
a의 DNA 상대량	1	2

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, 교차와 제시된 비분리 이외의 다른 돌연변이는 고려하지 않는다.)

	<보 기>
ㄱ. 철수는 클라인펠터 증후군을 나타낸다. ㄴ. 아버지와 철수는 모두 ㉠을 나타낸다. ㄷ. ㉡이 형성될 때 감수 2분열에서 비분리가 일어났다.

① ㄴ	② ㄷ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄱ, ㄷ	⑤ ㄱ, ㄴ, ㄷ

11 그림은 태아의 유전병 여부를 진단하는 방법을 나타낸 것이다.

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은?

	<보 기>
ㄱ. ㉠은 양수이다. ㄴ. X는 태아의 세포이다. ㄷ. (가)에서 핵형 분석을 실시한다.

① ㄱ	② ㄷ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄴ, ㄷ	⑤ ㄱ, ㄴ, ㄷ

12 그림은 어떤 환자를 대상으로 한 유전자 치료 과정을 나타낸 것이다.

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, 이 환자의 골수 세포 X에서는 유전자 돌연변이만 일어났으며, 다른 돌연변이는 고려하지 않는다.)

	<보 기>
ㄱ. ㉠은 정상 유전자이다. ㄴ. 세포 X의 염색체 수는 정상 세포와 다르다. ㄷ. 이 과정을 통해 갖게 된 ㉠은 이 환자의 자손에게 전 달된다.

① ㄱ	② ㄷ	③ ㄱ, ㄴ

④ ㄴ, ㄷ	⑤ ㄱ, ㄴ, ㄷ

서술형 문제

13 표는 정상 적혈구와 낫 모양 적혈구에서의 차이를 나타낸 것이다.

구분	정상 적혈구	낫 모양 적혈구
DNA의 염기 서열	…CCTCTT… …GGAGAA…	…CCTCAT… …GGAGTA…
헤모글로빈의 아미노산 서열	…프롤린-글루탐산…	…프롤린-발린…
헤모글로빈 배열
적혈구 모양

이 자료를 바탕으로 낫 모양 적혈구 빈혈증에 걸리게 되는 이유를 서술하시오.

14 다음은 돌연변이에 의한 사람의 두 가지 유전 질환을 나타낸 것이다.

에드워드 증후군        고양이 울음 증후군

이 두 유전 질환의 차이점을 돌연변이와 연관지어 서술하시오.

15 그림은 적록 색맹인 어머니와 적록 색맹이 아닌 아버지 사이에서 태어난 자녀 (가)의 핵형 분석 결과를 나타낸 것이다.

(가)는 적록 색맹이 아니다. 이러한 현상이 나타나는 이유를 서술하시오. (단, 염색체 비분리가 일어난 사람과 시기를 반드시 포함시키시오.)

정답과 해설

01 ㉠ DNA ㉡ 핵형 분석   02 ⑴ ㄴ, ㄷ ⑵ ㄱ, ㄹ   03 ⑴ 결실 ⑵ 역위 ⑶ 중복 ⑷ 전좌   04 ⑴ 감수 2분열 ⑵ 감수 1분열   05 ①   06 ④   07 ③   08 ①   09 ⑤   10 ③   11 ⑤   12 ①   13~15 해설 참조

01

유전자 돌연변이는 유전자를 이루는 물질인 DNA의 염기 서열 변화에 의해 나타나는 반면, 염색체 돌연변이는 염색체의 수나 구조 이상에 의해 나타나므로 염색체를 분석하는 핵형 분석을 통해 알아낼 수 있다.

02

21번 염색체가 3개일 때 나타나는 다운 증후군과 X 염색체만 1개일 때 나타나는 터너 증후군은 염색체 돌연변이인 반면, 알비노증과 페닐케톤뇨증은 DNA의 이상으로 나타나는 유전자 돌연변이이다.

03

염색체의 일부가 사라지는 것은 결실, 염색체의 일부가 거꾸로 결합하는 것은 역위, 염색체의 일부가 반복되는 것은 중복, 한 염색체의 일부가 상동이 아닌 다른 염색체에 결합하는 것은 전좌이다.

04

감수 1분열에서 상동 염색체의 비분리가 일어나면 4개의 생식 세포 중 2개의 핵상은 [eqn: n+1], 나머지 2개의 핵상은  [eqn: n-1]이 된다. 반면, 감수 2분열에서 염색 분체의 비분리가 일어나면 비분리가 일어난 쪽의 2개 딸세포는 핵상이 각각 [eqn: n+1], [eqn: n-1]이고, 비분리가 일어나지 않은 쪽의 2개 딸세포는 핵상이 [eqn: n](정상)이다.

05

ㄱ. (가)를 가진 사람의 핵형은 정상이므로 (가)는 DNA의 변화로 인해 나타나는 유전자 돌연변이이다.

ㄴ. (나)는 5번 염색체의 일부가 결실되어 나타나므로 염색체 수는 정상인과 같다. 즉, (가)를 가진 사람과 같이 46개이다.

오답 체크

ㄷ. (다)는 여자에게서만 나타나며, 염색체가 정상보다 1개 적으므로 X 염색체가 1개인 터너 증후군이다.

06

ㄴ. (가)에 들어 있는 한 쌍의 성염색체는 크기가 서로 다르지만 (나)에 들어 있는 한 쌍의 성염색체는 구조 이상이 일어나기 전 크기가 같았다. 따라서 (가)와 (나)는 성염색체의 조합이 다르므로 성별이 다른 개체의 세포이다.

ㄷ. (나)에는 성염색체에 있었던 a 부위가 상염색체에 결합하는 전좌가 일어난 염색체가 들어 있다

ㄱ. (나)에서 염색체의 구조 이상은 일어났지만 염색체 수는 (가)와 같으므로 (가)와 (나)는 핵상이 [eqn: 2n]으로 같다.

오답 체크

07

ㄱ. (가)는 상동 염색체가 쌍을 이루고 있는 정상 체세포이므로 핵상이 [eqn: 2n]이고, (나)는 상동 염색체 쌍이 없는 생식 세포이므로 핵상이 [eqn: n]이다. (다)는 생식 세포이지만 염색체 비분리에 의해 염색체가 1개 더 많으므로 핵상이 [eqn: n+1]이다.

ㄴ. (나)에는 [BC] 부위가 거꾸로 결합해 [CB]가 되는 역위가 일어난 염색체와, [F] 부위가 사라져 결실된 염색체가 들어 있다.

ㄷ. (가)에는 각각 [EFG]와 [EFg] 부위가 존재하는 상동 염색체가 쌍을 이루는 반면, (다)에는 [EFG] 부위가 존재하는 두 염색체가 쌍을 이룬다. 따라서 (다)에 들어 있는 모양과 크기가 같은 두 염색체는 염색 분체였다가 비분리된 것이므로 (다)가 형성될 때 감수 2분열에서 비분리가 일어났다.

오답 체크

08

ㄱ. (가)에서는 감수 1분열에서 비분리가 일어났다. A([eqn: n+1] =22 +XY)는 성염색체가 XY의 2개이므로 체세포와 성염색체의 수가 같다.

ㄴ. (가)에서는 핵상이 [eqn: n+1], [eqn: n-1]인 생식 세포만 형성되는 반면, (나)에서는 감수 2분열에서 비분리가 일어났으므로 핵상이 [eqn: n], [eqn: n+1], [eqn: n-1]인 생식 세포가 형성된다.

오답 체크

ㄷ. B는 핵상이 [eqn: n+1]이며, 성염색체가 YY의 2개이다. 따라서 B([eqn: n+1]=22+YY)와 정상 난자([eqn: n]=22+X)가 수정하여 태어난 아이([eqn: 2n+1]=44+XYY)는 클라인펠터 증후군([eqn: 2n+1]=44+XXY)을 나타내지 않는다.

09

ㄱ, ㄴ. 적록 색맹은 반성 유전 형질이므로 정상적인 경우 정상(우성) 아버지(XY)의 딸(X_)은 항상 정상(우성)이다. 그런데 D는 정상(XY)인데 H는 색맹이므로 H는 C(XX')로부터만 X 염색체(X')를 물려받았다. 따라서 H는 터너 증후군([eqn: 2n-1]=44+X)이며, D에서 비분리가 일어나 성염색체가 없는 정자([eqn: n-1]=22)가 형성되었다.

ㄷ. G는 정상(XY)이므로 G의 딸은 G로부터 X 염색체에 존재하는 정상 대립 유전자(X)를 물려받아 항상 정상(X_)이다.

10

ㄱ. ㉠을 나타내는 어머니의 아들은 항상 ㉠을 나타내므로 ㉠(a)은 반성 유전 형질이며, 정상(A)에 대해 열성이다. 철수는 ㉡과 정상 난자([eqn: n]=22+X)의 수정으로 태어났으며 X 염색체에 존재하는 a의 DNA 상대량이 아버지의 2배이므로 성염색체가 XXY이다. 따라서 철수는 클라인펠터 증후군을 나타낸다.

ㄴ. 철수([eqn: 2n+1]=44+XXY)는 아버지로부터 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개를 물려받았다. 그런데 철수가 가진 2개의 X 염색체에 모두 a가 존재하므로 유전자형이 철수는 aaY, 아버지는 aY가 되어 모두 ㉠을 나타낸다.

ㄷ. ㉡([eqn: n+1]=22+XY)에는 상동 염색체 관계에 있는 X 염색체와 Y 염색체가 모두 들어 있으므로 ㉡이 형성될 때 감수 1분열에서 비분리가 일어났다.

오답 체크

11

ㄱ. 그림은 양수 검사를 나타낸 것으로, ㉠은 태아를 감싸고 있는 양막 내에서 채취하며, 태아의 세포가 들어 있는 양수이다.

ㄴ, ㄷ. X를 배양한 후 염색체의 수, 모양 등을 분석하는 핵형 분석을 통해 태아의 유전병 여부를 진단하므로 X는 태아의 세포이다.

12

ㄱ. ㉠이 존재하는 DNA 운반체를 환자의 세포 X에 들어가게 해 ㉠이 염색체에 삽입되도록 하므로 ㉠은 정상 유전자이다.

ㄴ. 세포 X에서는 유전자 돌연변이만 일어났으므로 염색체의 수는 정상 세포와 같다.

오답 체크

ㄷ. ㉠을 지닌 골수 세포는 감수 분열을 하지 않아 생식 세포를 형성하는 데 사용되지 않으므로 ㉠은 이 환자의 자손에게 전달되지 않는다.

13

모범답안_ DNA(유전자)의 염기 서열에 돌연변이가 일어나 헤모글로빈의 아미노산 서열이 바뀌었기 때문이다.

해설_ 낫 모양 적혈구는 정상 적혈구와 달리 DNA의 염기 서열이 달라져 헤모글로빈의 아미노산 서열이 달라짐으로써 적혈구의 모양이 변화된 것이다.

채점 기준

등급	채점 기준	배점(%)
A	DNA의 염기 서열 변화와 헤모글로빈의 아미노산 서열 변화를 모두 서술한 경우	100
B	DNA의 염기 서열 변화와 헤모글로빈의 아미노산 서열 변화 중 하나만 서술한 경우	50

14

모범답안_ 에드워드 증후군은 염색체 수의 이상에 의해 나타나며, 고양이 울음 증후군은 염색체의 구조 이상에 의해 나타난다.

해설_ 에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개일 때 나타나므로 염색체 수 이상에 의한 돌연변이이며, 고양이 울음 증후군은 5번 염색체의 일부가 결실되어 나타나므로 염색체 구조 이상에 의한 돌연변이이다.

채점 기준

등급	채점 기준	배점(%)
A	염색체 수의 이상과 구조 이상을 모두 옳게 짝지어 서술한 경우	100
B	염색체 수의 이상과 구조 이상 중 하나만 옳게 짝지어 서술한 경우	50

15

모범답안_ 아버지의 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어난 정자([eqn: n+1]=22+XY)와 어머니의 정상 난자([eqn: n]=22+X')가 수정되어 (가)가 태어났기 때문이다.

해설_ 어머니는 적록 색맹(X'X'), 아버지는 정상(XY)인데 아들이 정상(XX'Y)이므로 아들은 아버지로부터 X 염색체와 Y 염색체를 모두 물려받았으며, 어머니로부터는 X 염색체 1개를 물려받았다.

채점 기준

등급	채점 기준	배점(%)
A	아버지에게서 감수 1분열 시 비분리가 일어났기 때문이라고 서술한 경우	100
B	아버지에게서 비분리가 일어났다고만 서술한 경우	50